UFRJ terá novo centro de tratamento e pesquisa sobre doenças raras

Publicado em

12 de março de 2026

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Da Redação

O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), na capital fluminense, receberá uma nova unidade para o tratamento e a pesquisa sobre doenças raras, o Centro de Saúde Pública de Precisão.

O serviço deve ser inaugurado no mês de agosto e vai atender exclusivamente a pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).

Uma doença é considerada rara quando atinge até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. A maioria dessas condições já descobertas tem origem genética, mas algumas também podem ser causadas por agentes infecciosos ou fatores ambientais.

O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, e muitas dessas enfermidades podem ser incapacitantes.

Diagnóstico complexo

A chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, Soniza Vieira Alves-Leon, explica que essas condições ainda desafiam a medicina, porque acometem um número pequeno de pessoas, o que dificulta a realização de estudos a seu respeito.

“Algumas nem foram totalmente descritas, então, a ciência ainda não entende todos os sintomas, as causas”, complementa.

Soniza acrescenta que o diagnóstico correto é outro grande desafio, porque nem todos os profissionais têm preparo para identificar corretamente essas condições.

Além disso, a confirmação definitiva do diagnóstico, muitas vezes, depende de exames com preço elevado e que não são de fácil acesso. Algumas doenças raras são identificadas pelo teste do pezinho, mas mesmo esses casos demandam confirmação com exames mais específicos.

Sequenciamento genético

No mês passado, o Governo Federal anunciou a inclusão no SUS do principal teste disponível para doenças raras, o Sequenciamento Completo do Exoma (WES).

Esse exame analisa a região do DNA em que se concentra a maioria das mutações genéticas que causam as doenças raras, a partir de amostras de sangue ou saliva. Por sua complexidade, ele está disponível em poucos laboratórios brasileiros.

No SUS, por enquanto, apenas um laboratório faz o processamento das amostras coletadas em diversos estados, e outro prestará o serviço a partir de maio.

A expectativa é que isso reduza para seis meses o tempo de espera pelo diagnóstico no país, que, hoje, é de, em média, sete anos. Esse é um dos exames de alta tecnologia que serão oferecidos pelo Centro de Saúde Pública de Precisão, da UFRJ.

O complexo hospitalar da UFRJ, gerido pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, recebeu investimentos de mais de R$ 19 milhões para a montagem no novo centro.

A quantia foi destinada, principalmente, à adequação de um espaço dentro do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e à aquisição dos equipamentos para a realização dos exames.

Qualidade de vida

Além dos testes genéticos, serão oferecidos no novo centro os exames de biomarcadores, que identificam alterações celulares, bioquímicas ou moleculares relacionadas a determinadas doenças.

Soniza Vieira Alves-Leon ressalta que acelerar o diagnóstico correto aumenta as chances de que o paciente possa receber intervenções que melhorem sua qualidade de vida.

Além disso, ela diz que o novo centro vai ampliar as pesquisas em genética e medicina de precisão, contribuindo para o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento para doenças raras e câncer.

“Com essa estrutura será possível diagnosticar mais cedo, acompanhar melhor os pacientes e desenvolver novas terapias”, complementa.

Fonte: EBC Saúde

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Saúde

SUS e Einstein desenvolvem IA para identificação de doenças de pele

Publicados

12 horas atrás

4 de novembro de 2026

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Da Redação

Uma parceria entre o Ministério da Saúde e o Einstein Hospital Israelita desenvolveu um sistema com inteligência artificial para apoiar profissionais de saúde pública na triagem e identificação de doenças de pele.

A iniciativa, chamada CUTIS-AI, utiliza como base imagens da lesão da pele do paciente e dados clínicos, epidemiológicos e sociodemográficos que refletem a realidade brasileira.

Entre as doenças que podem ser identificadas estão esporotricose, leishmaniose cutânea, hanseníase, cromoblastomicose, lobomicose, tuberculose cutânea, além de lesões decorrentes de acidentes loxoscélicos (picada de aranha marrom).

O aplicativo que viabiliza o uso da IA, que ainda está em estudo, foi desenvolvido a partir de entrevistas com profissionais de saúde da atenção básica. O app pode ser utilizado mesmo em locais em que não há conexão com a internet. A taxa de acerto do aplicativo já é de cerca de 80%.

A proposta do CUTIS-AI, no entanto, é utilizar a inteligência artificial como ferramenta de apoio, sem substituir a avaliação clínica realizada pelos profissionais de saúde.

“O CUTIS-AI foi criado para ampliar a capacidade de identificação dessas doenças, que ainda podem representar um desafio para os profissionais de saúde, especialmente em regiões com menor disponibilidade de especialistas. Ao reunir imagens das lesões, estamos construindo uma base de dados robusta, que contribuirá para o desenvolvimento de uma tecnologia útil na ponta, principalmente para a Atenção Primária à Saúde”, destacou a cientista de dados do Einstein Hospital Israelita, Isabelle Carvalho.

O estudo com o aplicativo já analisou cerca de 1,4 mil pacientes e conta com mais de 4 mil imagens de lesões. A diversidade de pacientes ajuda a treinar a inteligência artificial com exemplos variados, tornando o modelo mais preparado para identificar as características das lesões.

“Quando falamos em inteligência artificial aplicada à saúde, a qualidade e a diversidade dos dados são fundamentais. Uma tecnologia desenvolvida a partir de uma população específica pode não apresentar o mesmo desempenho quando aplicada a outros grupos. Por isso, construir uma base brasileira, com diferentes fototipos de pele, regiões, condições de vida e perfis epidemiológicos é essencial” ressaltou o secretário de Vigilância em Saúde e Ambiente do Ministério da Saúde, Fabiano Geraldo Pimenta Junior.

Fonte: EBC Saúde

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