Doenças raras: conheça ações focadas em acolhimento e tecnologia

Publicado em

28 de fevereiro de 2026

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Da Redação

O dia mais raro do calendário, 29 de fevereiro, também é lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras. Mesmo quando o ano não é bissexto, como este ano, a mobilização continua sendo lembrada no último dia do mês de fevereiro.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas, pouco mais de 1 em cada 2 mil. Estimativa do Ministério da Saúde aponta que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras já identificadas pelo mundo.

Os diagnósticos em geral são demorados e precisam de atenção especializada. Grande parte das doenças têm origem genética e a maioria não tem cura. Mas com o tratamento certo, a qualidade de vida melhora.

Foi por conhecer de perto essa realidade que o Padre Marlon Múcio decidiu fazer a diferença. Por anos, batalhou para descobrir o que significavam os sintomas que sentia desde a infância: surdez, fraqueza muscular, dificuldade para mastigar. Até que foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), condição genética que afeta a absorção da vitamina B2 pelas células.

Padre Marlon é um dos 15 brasileiros identificados com a síndrome; o mais velho com a doença entre os 350 pacientes no mundo inteiro. Ele não é somente raro, é ultrarraro. E abraçou a missão de ajudar outros como ele.

Em dezembro de 2023, o padre participou da fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, São Paulo. A proposta de criar um hospital exclusivo e gratuito para pessoas com doenças raras já era um sonho antigo do Instituto Vidas Raras. A concretização ganhou força depois que o próprio padre recebeu o diagnóstico, em consulta com geneticista indicada pelo instituto. É o que conta Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras.

“Na primeira consulta ele teve o diagnóstico. Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei’. Ele ficou ainda mais comovido em saber que a trajetória que ele traçou era a mesma jornada de todos os outros pacientes com doenças raras. Ou seja, era muito comum ficar anos e anos e anos recebendo diagnósticos errôneos, sendo desacreditado, desvalorizado, até chegar num diagnóstico quando você já estava exausto de tudo”, lembra Rosely

A instituição filantrópica se apresenta como sendo a primeira totalmente focada no atendimento às pessoas com doenças raras e recebe pacientes de diversos lugares do Brasil e do mundo. Os atendimentos são ambulatoriais e acontecem tanto em parceria com a prefeitura quanto por demanda espontânea, a partir de cadastro e triagem. Sempre de graça.

Podem procurar a casa tanto pessoas já diagnosticadas quanto aquelas que tenham suspeita de doença rara, especialmente após passarem por vários especialistas sem chegar a um veredito. O acesso começa com o preenchimento de um formulário online, em que o paciente relata a própria história clínica e anexa um documento médico para triagem.

A geneticista Manuella Galvão foi residente na equipe que diagnosticou o Padre Marlon, e hoje é diretora médica da Casa de Saúde. O hospital já atendeu mais de 3 mil pessoas, com uma média entre 170 e 200 pacientes por mês, disse a geneticista.

“As pessoas com doenças raras são especiais, né? Do ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, especializado. E quando se tem um centro especializado, você acaba virando referência. Por mais que a gente não seja um ambiente hospitalar, de internação e etc, a gente vira um local de referência que as pessoas com doenças raras podem contar. A gente tem um acompanhamento multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade, porque não basta ter igualdade, tem que ter equidade também. As duas coisas têm que andar juntas”, explica.

É justamente na busca pela equidade que entra o projeto Genomas Raros. A iniciativa nasceu em 2019, apoiada pelo Einstein Hospital Israelita em parceria com o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), e aposta no sequenciamento genético para pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer como ferramenta para facilitar o diagnóstico.

O projeto recebe exclusivamente pacientes do SUS, que precisam ser avaliados por médicos da rede pública e encaminhados formalmente para o programa. Após a indicação, é realizado o sequenciamento genético, exame de alta complexidade que nem sempre está disponível na rotina assistencial. Cerca de 10 mil pessoas já fizeram o sequenciamento molecular pelo projeto. Muitas delas confirmando ou descobrindo diagnósticos que levariam anos sem a tecnologia.

A gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein, Tatiana Almeida, conta que um dos objetivos do projeto é testar a viabilidade desses testes, que têm custo elevado, dentro da realidade do SUS.

“Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, disse a médica.

“O outro cenário é já saber o diagnóstico clinicamente, mas conhecer a variação molecular para aconselhar a família ou mesmo para lançar mão de terapias gênicas. Isso diminui o uso de outros recursos diagnósticos. Então, em vez de mandar a pessoa para ressonância, ou fazer um monte de exames de sangue, faz o sequenciamento, reduz esse tempo, e esse uso de outros recursos diagnósticos. Se a gente conseguir pegar no começo mesmo, e quando aparecer a primeira hipótese já fazer, vamos talvez conseguir um custo-efetividade maior”, explica.

O coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, reforça que, além da estratégia de diagnóstico, o sequenciamento ajuda a entender a realidade das doenças raras no Brasil.

“Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação. A gente tem uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso, mas ainda somos um único povo. No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo. Quando a gente pega, por exemplo, bancos de dados genéticos de iniciativas já consolidadas fora do Brasil, esses bancos, eles são de populações muito homogêneas, populações do norte europeu ou da América do Norte. Não tem representação nossa ali, do ponto de vista estatístico e epidemiológico. Por isso é muito necessário que tenhamos nossas pesquisas com o nosso sequenciamento genético para desenvolver ou até aperfeiçoar elementos da política pública, e direcionar tratamentos para serem mais efetivos.”

Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, que prevê a organização da rede de atendimento e a ampliação do diagnóstico.

A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são apontados por especialistas como caminhos para reduzir o tempo até a confirmação da doença e garantir acompanhamento adequado.

No Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros reforçam a importância de ampliar o acesso à informação, ao diagnóstico e ao cuidado especializado.

Fonte: EBC Saúde

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Saúde

Projeto leva atendimento médico a comunidades ribeirinhas do Amazonas

Publicados

15 horas atrás

25 de julho de 2026

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Da Redação

Aldeniza Silva e Silva espera o quinto filho. Grávida de sete meses, a moradora da comunidade ribeirinha de Boa Vista, localizada na Reserva de Desenvolvimento Sustentável (RDS) Uacari, na região do Médio Rio Juruá, em Carauari (AM), precisava, até então, se deslocar até a zona urbana do município para conseguir uma consulta médica.

Um trajeto que pode levar dois ou três dias de rabeta (pequena embarcação) – dependendo se o rio está cheio ou seco, quando fica mais demorado navegar. A única forma de se deslocar até a cidade é por meio fluvial: em muitas regiões do interior do Amazonas, cercadas pela grandiosidade da floresta amazônica, não há rodovias e o único caminho possível é navegando pelos rios.

Era somente na cidade – forma como os ribeirinhos chamam a zona urbana de Carauari – que Aldeniza conseguia fazer seu pré-natal. Por causa das dificuldades de acesso, até agora, ela só passou por três consultas, quando o ideal, segundo o Ministério da Saúde, é que as gestantes sejam acompanhadas em um mínimo de seis.

Essa situação é enfrentada diariamente por milhares de ribeirinhos espalhados pela zona rural de Carauari, uma simpática cidade banhada pelo sinuoso Rio Juruá e que tem cerca de 28 mil habitantes, segundo o último censo do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE).

O extenso território de Carauari está localizado a mais de 1,6 mil quilômetros de distância, em linha fluvial, da capital do Amazonas – uma viagem de aproximadamente 36 horas de lancha expressa, com o rio seco. A parte rural é formada por dezenas de comunidades ribeirinhas, que ficam a dias de distância da zona urbana.

Assim como Aldeniza, a ribeirinha Maria Valkiane Freitas e Silva, da comunidade de Bauana, também precisa enfrentar um longo trajeto de cerca de 12 horas de rabeta para ir até a cidade para se consultar.

“Para ir [o preço] é uma botija, R$ 160. Mas para vir é duas ou três”, contou.

Após a inauguração de dois pontos de atendimento à saúde nas bases da Fundação Amazônia Sustentável (FAS) nas regiões de Campina e Bauana, ocorrida na última semana, essa distância foi encurtada.

“Agora [a distância] é só de uma praia”, comemorou Aldeniza, que passou a seguir com o pré-natal no posto de Campina.

“Eu tinha que ir para Carauari fazer minha consulta, mas graças a Deus, tem esse posto aqui. Aí eu vim hoje me consultar”.

Ela também aproveitou a vinda ao ponto de atendimento para trazer a filha, de seis anos, que não estava bem de saúde. “O médico falou que podia ser verme”, disse.

Estrutura

A estrutura dos dois pontos de atendimento é uma solução adaptada à realidade local, com foco no apoio às equipes de saúde, na realização de atendimentos presenciais e no uso da telessaúde. Cada unidade é equipada com consultórios para atendimentos presenciais e remotos, sala de triagem, consultório odontológico, conexão à internet, equipamentos de telessaúde e áreas para a permanência das equipes de saúde.

Todos os serviços oferecidos são integrados ao Sistema Único de Saúde (SUS), embora todo o projeto seja desenvolvido por meio de uma parceria público-privada.

Chamado de SUS na Floresta, o modelo adotado em Carauari é resultado de um edital do programa Juntos pela Saúde. O projeto é executado pela Fundação Amazônia Sustentável (FAS), em parceria com o Banco Nacional de Desenvolvimento Econômico e Social (BNDES) e a Umame, com gestão do Instituto para o Desenvolvimento do Investimento Social (IDIS) e apoio técnico da prefeitura de Carauari e da Secretaria do Meio Ambiente do Amazonas.

“Um princípio fundamental deste projeto e de todos os participantes do Juntos pela Saúde não é criar uma estrutura paralela ao SUS, mas sim reforçá-la. Os pontos de atendimento são implantados em parceria com as prefeituras e as secretarias municipais de Saúde, e os profissionais responsáveis pelo atendimento estão vinculados à rede pública e à Estratégia Saúde da Família”, explicou Guilherme Sylos, diretor de prospecção e parcerias do IDIS.

Nem bem foi inaugurado, rumores sobre a instalação de um ponto de saúde mais próximo das comunidades ribeirinhas já estavam circulando pela região. Na comunidade de São Francisco, próxima à unidade da FAS em Campina, por exemplo, a população já estava sabendo da novidade e se preparando para procurar atendimento.

“Caso a gente adoeça, tem um meio melhor para a gente ser atendido porque é perto daqui. Não tem nem comparação de ir na cidade, que é muito longe. Às vezes, não dá tempo nem de chegar lá. Que nem uma vez que eu adoeci da coluna e cheguei lá [na cidade], após ficar deitada na palha mesmo, deitada quase no porão, porque eu não aguentava mais ficar sentada”, contou a ribeirinha Cecilia Bispo de Lima, da comunidade São Francisco.

As novas estruturas devem não só oferecer algum tratamento para as dores nas costas de dona Ceci ou realizar o pré-natal de Aldeniza, mas também ajudar na prevenção de doenças e na estratégia de vacinação, como é o caso de Luana do Carmo da Gama, que levará o filho Antonio Pedro, de apenas quatro anos, para ser imunizado.

“Vai ser ótimo para nós. Qualquer coisa, a gente pode vir aqui. Tem o pessoal para ajudar a gente, né?”.

Distâncias encurtadas

Antes, para conseguir um atendimento básico de saúde, moradores da zona rural ou das comunidades ribeirinhas de Carauari precisavam fazer um percurso de horas ou dias em uma viagem de lancha para chegar até o posto mais próximo, localizado na zona urbana da cidade.

Em situações extremas e graves, a prefeitura de Carauari disponibiliza ainda uma lancha de resgaste (as chamadas ambulanchas) para os ribeirinhos – buscando-os em suas comunidades e levando-os até a cidade em percursos que duram horas ou dias, dependendo da distância da comunidade e da condição do rio.

Na última semana, os dois novos pontos de apoio em saúde foram inaugurados mais próximos das comunidades ribeirinhas da RDS Uacari.

O primeiro foi inaugurado no domingo passado (19) na comunidade de Bauana e recebeu o nome de Raimundo Ribeiro de Lima (Saborá), em homenagem a um líder comunitário da região. O segundo foi batizado em homenagem à líder comunitária Laice Santos do Nascimento e inaugurado na última terça-feira (21) na região de Campina, também no município de Carauari.

Os dois pontos estão localizados dentro de duas unidades da Fundação Amazônia Sustentável (FAS) em Carauari. Juntos, eles devem atender 56 comunidades ribeirinhas, beneficiando cerca de 4,7 mil pessoas.

“O SUS na Floresta é uma iniciativa que busca adaptar e fortalecer a Atenção Primária à Saúde em comunidades ribeirinhas e tradicionais da Amazônia, considerando os grandes deslocamentos, a sazonalidade dos rios, a baixa disponibilidade de profissionais e as particularidades culturais desses territórios”, explicou Guilherme Sylos, diretor de prospecção e parcerias do IDIS.

Somente na semana em que foram inaugurados, os dois pontos já conseguiram evitar diversas chamadas para as lanchas de resgate.

Só em Campina foram evitadas cinco, entre elas a do jovem Thiago Freitas Andrade, da comunidade de Xibuauzinho, que pisou em um tábua com pregos enquanto jogava bola. Thiago ficou uma semana sofrendo com dores no pé, antes de procurar o ponto de atendimento em Campina.

“Estava doendo muito, eu passei duas noites sem dormir”, contou ele.

No ponto de saúde, ele foi atendido por um enfermeiro e uma técnica em enfermagem. “Tomei duas injeções. Como estava muito inflamado, eles cuidaram do meu dedo e aí passaram toda a medicação e também me deram medicamento para desinflamar. E aí aconselharam o repouso”, disse Thiago.

Além de Thiago, uma criança que se furou com o anzol de uma linha de pesca foi atendida.

“Chegamos aqui em Campina no dia 12 de julho. E já começamos a atender as pessoas. Atendemos desde atenção a ferimentos graves, que poderia ser uma indicação de resgate, até pré-natal. Já fizemos atendimentos de hipertensos além de outros, que são mais corriqueiros aqui, como gripe. Tem muito caso gripal, principalmente em crianças. São atendimentos que poderiam ser feitos tranquilamente aqui e que as pessoas não precisariam se deslocar até Carauri”, explicou o enfermeiro Antônio Carlos Alves Bezerra.

Para o também enfermeiro Jefferson Martins Honorato, que foi deslocado para trabalhar em Bauana, estar mais próximo das comunidades vai fazer muita diferença para a população ribeirinha.

“Se eles tiverem, vamos supor, uma algia abdominal (dor de barriga), eles não vão querer ir até o município. Eles vão procurar um remédio caseiro. Mas se estiver aqui um profissional, um enfermeiro, um técnico ou um agente de saúde, eles vão nos procurar e vamos aplicar a medicação correta automaticamente. Se estivermos perto deles, eles vão nos procurar”, destacou.

Além de atendimentos de urgências, os pontos de saúde de Campina e de Bauana vão permitir que os pacientes possam se consultar com os médicos, por atendimento presencial ou teleconsultas. Os profissionais devem visitar os locais em mutirões ou de forma esporádica.

“Antes o morador ia lá para a cidade só para ter uma consulta. Agora não, tem teleconsulta aqui no polo”, explicou a técnica de enfermagem Denise de Sousa Brito.

Em entrevista à Agência Brasil, o secretário municipal de saúde de Carauari, Manoel Brito, explicou que cada uma das unidades contará com um enfermeiro e um técnico em enfermagem, que vão se revezar por 15 dias, até que sejam substituídos por uma nova equipe.

“E no final de 15 dias, a gente vai ter atendimento de uma demanda pré-agendada para médico e odontólogo. E, se nesses 15 dias tiver necessidade de atendimento médico por teleconsulta, isso será feito com um médico da sede [da cidade]”.

A tarefa de cada um desses profissionais vai não somente encurtar as distâncias, como também permitir que o atendimento possa ser garantido mesmo para aqueles que não conseguem pagar pelo deslocamento para serem consultados na cidade.

“Hoje uma paciente veio aqui comigo e enfrentou um ramal [um caminho] de 30 minutos para poder ser atendida aqui, com infecção urinária. Ela estava com muita dor, não tinha dormido a noite. Ou seja, meu trabalho é importante, eu me sinto honrado [de estar aqui]”, disse Honorato.

SUS na Floresta

O SUS na Floresta começou a ser estruturado pela FAS ainda em 2020, durante a pandemia do novo coronavírus, quando muitos ribeirinhos chegaram a ficar desassistidos. Com esse projeto, a expectativa é que essas populações não fiquem sem atendimento, mesmo em situações excepcionais provocadas por pandemias ou eventos climáticos.

“O sistema não estava preparado para as situações que envolvem calamidades públicas, sejam elas por meio de uma pandemia ou por meio de efeitos climáticos, como catástrofes. O mundo não está preparado. Nós não estamos preparados”, ressaltou Mickela Souza Costa, gerente do Programa Saúde na Floresta da Fundação Amazônia Sustentável (FAS). “Estamos fazendo isso em prol da saúde pública, em apoio a manter essas pessoas em pé até porque são elas que cuidam para manter a floresta em pé”.

Ao todo serão seis pontos de atendimento. O primeiro foi inaugurado em abril deste ano na comunidade do Ubim, em Eurinepé, com apoio do BNDES e Fundo Vale.

Com a inauguração das unidades de Campina e Bauana, em Carauari, o projeto passa agora a contar com três pontos. Segundo Guilherme Sylos, ainda estão previstos três novos pontos de atendimento: um em Itapiranga e dois em Novo Aripuanã. Também será entregue um alojamento de apoio aos profissionais de saúde em Uarini. Todos esses últimos com apoio de BNDES e Umane.

“Ao aproximar a Atenção Primária das comunidades, o SUS na Floresta contribui para prevenir agravamentos, dar continuidade aos tratamentos e tornar efetivo o direito universal à saúde de acordo com as necessidades de cada território, que podem variar”, completou Sylos.

*A repórter viajou a convite do Instituto para o Desenvolvimento do Investimento Social (IDIS) e da Fundação Amazônia Sustentável (FAS)

Fonte: EBC Saúde

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